domingo, 12 de fevereiro de 2017

Síndrome Kleefstra

Síndrome Kleefstra (KS) é uma condição genética rara, causada pela delação (perda de uma parte) ou mutação (acréscimo de uma parte) do cromossomo 9, os quais afetam um gene chamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metilfransferase 1). É a sua ausência ou perturbação que causam os sintomas principais da síndrome, cuja variedade e severidade vão depender do tamanho da delação ou da multiplicação: atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual ou dificuldade de aprendizagem, grave atraso de linguagem, hipotonia (baixo tônus muscular), e aparência facial característica - cabeça pequena (microbraquicefalia), sobrancelhas unidas ao centro (sinofre), olhos afastados (hipertelorismo), ângulo da boca voltado pra baixo, nariz curto, mandíbula pra frente (prognatismo). Podem apresentar também mau formações cardíacas, anormalidades cerebrais estruturais, convulsões, dificuldade visual e auditiva, tendência a desenvolver infecções respiratórias graves (principalmente por conta de refluxo), comportamentos característicos do autismo ou de algum distúrbio do desenvolvimento, alterações no sono, pequenas anomalias urogenitais, dificuldades comportamentais, perda geral de interesse e entusiasmo (apatia) ou ausência de resposta (catatonia) – geralmente na adolescência – além de regressão no desenvolvimento e problemas psiquiátricos graves. Há ainda um leque de características menos presentes, tais como: leves anormalidades das mãos e/ou pés, deficiência auditiva, estrabismo ou outras características oculares anormais, anomalias renais, doenças do tecido conjuntivo, incluindo articulações frouxas e hérnias, anomalias dentárias, atrésia anal (falta congênita do orifício anal) e obesidade.

Recentemente, em abril de 2010, a Síndrome foi reconhecida oficialmente como Síndrome de Kleefstra. Até então ela era conhecida como Síndrome de Deleção 9qSTDS (abreviação de síndrome de deleção 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome ou  síndrome 9q34.3 microdeleção. A maioria dos casos não são herdados dos pais, embora existam casos de indivíduos que herdaram a síndrome de um dos genitores “mosaico” que não apresentam sintomas (pais que possuem a delação em algumas células e em outras não). Também são raros os casos de indivíduos com a Síndrome que tiveram filhos também portadores da delação.

A intervenção precoce multidisciplinar costuma beneficiar muito a estes indivíduos. Ela consiste de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicoterapia, além de um bom acompanhamento no que diz respeito à educação especial.

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El Síndrome Kleefstra (KS) es una condición genética rara, causada por la delación (pérdida de una parte) o mutación (adición de una parte) del cromosoma 9, que afectan a un gen llamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metilfransferasa 1). Es su ausencia o perturbación que causan los síntomas principales del síndrome, cuya variedad y severidad van a depender del tamaño de la delación o de la multiplicación: retraso global en el desarrollo, deficiencia intelectual o dificultad de aprendizaje, grave retraso del lenguaje, hipotonía (bajo tono muscular y apariencia facial característica - cabeza pequeña (microbraquicefalia), cejas unidas al centro (campana), ojos alejados (hipertelorismo), ángulo de boca boca abajo, nariz corta, mandíbula delantera (prognatismo). También pueden presentar malformaciones cardiacas, anormalidades cerebrales estructurales, convulsiones, dificultad visual y auditiva, tendencia a desarrollar infecciones respiratorias graves (principalmente por el reflujo), comportamientos característicos del autismo o de algún trastorno del desarrollo, cambios en el sueño, pequeñas anomalías urogenitales, dificultades de comportamiento, pérdida general de interés y entusiasmo (apatía) o ausencia de respuesta (catatonía) - generalmente en la adolescencia - además de regresión en el desarrollo y problemas psiquiátricos graves. También hay un abanico de características menos presentes, tales como: ligeras anormalidades de las manos y/o pies, deficiencia auditiva, estrabismo u otras características oculares anormales, anomalías renales, enfermedades del tejido conectivo, incluyendo articulaciones flojas y hernias, anomalías dentales, atrésia anal (falta congénita del orificio anal) y obesidad.

Recientemente, en abril de 2010, el Síndrome fue reconocido oficialmente como Síndrome de Kleefstra. Hasta entonces ella era conocida como Síndrome de Deleción 9qSTDS (abreviatura de síndrome de deleción 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome o síndrome 9q34.3 microdelección. La mayoría de los casos no son heredados de los padres, aunque existen casos de individuos que heredó el síndrome de uno de los genitores "mosaico" que no presentan síntomas (padres que poseen la delación en algunas células y en otras no). 
También son raros los casos de individuos con el Síndrome que tuvieron hijos también portadores de la delación. 

La intervención precoz multidisciplinaria suele beneficiar mucho a estos individuos. Se trata de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología y psicoterapia, además de un buen seguimiento en lo que se refiere a la educación especial.


Fonte/Fuente: adaptado de Síndrome de Kleefstra e Kleefstra Syndrome.org