domingo, 12 de fevereiro de 2017

Síndrome Kleefstra

Síndrome Kleefstra (KS) é uma condição genética rara, causada pela delação (perda de uma parte) ou mutação (acréscimo de uma parte) do cromossomo 9, os quais afetam um gene chamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metilfransferase 1). É a sua ausência ou perturbação que causam os sintomas principais da síndrome, cuja variedade e severidade vão depender do tamanho da delação ou da multiplicação: atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual ou dificuldade de aprendizagem, grave atraso de linguagem, hipotonia (baixo tônus muscular), e aparência facial característica - cabeça pequena (microbraquicefalia), sobrancelhas unidas ao centro (sinofre), olhos afastados (hipertelorismo), ângulo da boca voltado pra baixo, nariz curto, mandíbula pra frente (prognatismo). Podem apresentar também mau formações cardíacas, anormalidades cerebrais estruturais, convulsões, dificuldade visual e auditiva, tendência a desenvolver infecções respiratórias graves (principalmente por conta de refluxo), comportamentos característicos do autismo ou de algum distúrbio do desenvolvimento, alterações no sono, pequenas anomalias urogenitais, dificuldades comportamentais, perda geral de interesse e entusiasmo (apatia) ou ausência de resposta (catatonia) – geralmente na adolescência – além de regressão no desenvolvimento e problemas psiquiátricos graves. Há ainda um leque de características menos presentes, tais como: leves anormalidades das mãos e/ou pés, deficiência auditiva, estrabismo ou outras características oculares anormais, anomalias renais, doenças do tecido conjuntivo, incluindo articulações frouxas e hérnias, anomalias dentárias, atrésia anal (falta congênita do orifício anal) e obesidade.

Recentemente, em abril de 2010, a Síndrome foi reconhecida oficialmente como Síndrome de Kleefstra. Até então ela era conhecida como Síndrome de Deleção 9qSTDS (abreviação de síndrome de deleção 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome ou  síndrome 9q34.3 microdeleção. A maioria dos casos não são herdados dos pais, embora existam casos de indivíduos que herdaram a síndrome de um dos genitores “mosaico” que não apresentam sintomas (pais que possuem a delação em algumas células e em outras não). Também são raros os casos de indivíduos com a Síndrome que tiveram filhos também portadores da delação.

A intervenção precoce multidisciplinar costuma beneficiar muito a estes indivíduos. Ela consiste de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicoterapia, além de um bom acompanhamento no que diz respeito à educação especial.