terça-feira, 9 de maio de 2017

Síndrome de Angelman


Você já ouviu falar da Síndrome de Angelman? Se trata de um distúrbio genético e neurológico que afeta uma em cada 15 mil crianças no mundo e que tem sua origem na deleção (falta de uma pequena porção) do cromossomo 15. Assim se titula por ter sido descrita por primeira vez pelo pediatra inglês, Dr. Harry Angelman, em 1965.

O transtorno se caracteriza por microcefalia (o cérebro não se desenvolve), o que implica em atraso severo no desenvolvimento intelectual, incapacidade de comunicação verbal, problemas de locomoção, movimentos desconexos, trêmulos e imprecisos, desequilíbrio, transtornos do sono, convulsões e, por fim, um "sorriso" constante - que, embora permanente, se trata apenas de uma expressão motora. Também pode vir acompanhado de características secundárias, como a dentição separada, estrabismo, excesso de mastigação, mandíbula e língua proeminente, albinismo, sensibilidade ao calor, dentre outros.  

Seu diagnóstico deve ser estabelecido por um geneticista ou neurologista, porque possui um quadro de sintomas que abre portas para o equívoco, já que pode ser confundida com o diagnóstico de deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia. Quanto antes for estabelecido o diagnóstico, melhor será para a qualidade de vida do paciente, uma vez que será possível antecipar a ocorrência de problemas característicos da doença - tais como as convulsões e os problemas do sono - e também permitirá uma orientação no que se refere a terapias ocupacionais e de reabilitação. 

Fonte: Angelman.org