terça-feira, 9 de maio de 2017

Síndrome de Angelman


Você já ouviu falar da Síndrome de Angelman? Se trata de um distúrbio genético e neurológico que afeta uma em cada 15 mil crianças no mundo e que tem sua origem na deleção (falta de uma pequena porção) do cromossomo 15. Assim se titula por ter sido descrita por primeira vez pelo pediatra inglês, Dr. Harry Angelman, em 1965.

O transtorno se caracteriza por microcefalia (o cérebro não se desenvolve), o que implica em atraso severo no desenvolvimento intelectual, incapacidade de comunicação verbal, problemas de locomoção, movimentos desconexos, trêmulos e imprecisos, desequilíbrio, transtornos do sono, convulsões e, por fim, um "sorriso" constante - que, embora permanente, se trata apenas de uma expressão motora. Também pode vir acompanhado de características secundárias, como a dentição separada, estrabismo, excesso de mastigação, mandíbula e língua proeminente, albinismo, sensibilidade ao calor, dentre outros.  

Seu diagnóstico deve ser estabelecido por um geneticista ou neurologista, porque possui um quadro de sintomas que abre portas para o equívoco, já que pode ser confundida com o diagnóstico de deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia. Quanto antes for estabelecido o diagnóstico, melhor será para a qualidade de vida do paciente, uma vez que será possível antecipar a ocorrência de problemas característicos da doença - tais como as convulsões e os problemas do sono - e também permitirá uma orientação no que se refere a terapias ocupacionais e de reabilitação. 

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

¿Has oído hablar del Síndrome de Angelman? Se trata de un trastorno genético y neurológico que afecta a uno de cada 15 mil niños en el mundo y que tiene su origen en la deleción (falta de una pequeña porción) del cromosoma 15. Así se titula por haber sido descrita por primera vez por el pediatra inglés, Dr. Harry Angelman, en 1965.

El trastorno se caracteriza por microcefalia (el cerebro no se desarrolla), lo que implica retraso severo en el desarrollo intelectual, incapacidad de comunicación verbal, problemas de locomoción, movimientos inconexos, temblores e imprecisos, desequilibrio, trastornos del sueño, convulsiones y, una "sonrisa" constante - que, aunque permanente, se trata sólo de una expresión motora. También puede venir acompañado de características secundarias, como la dentición separada, estrabismo, exceso de masticación, mandíbula y lengua prominente, albinismo, sensibilidad al calor, entre otros. 

Su diagnóstico debe ser establecido por un genetista o neurólogo, porque posee un cuadro de síntomas que abre puertas para el equívoco, ya que puede ser confundida con el diagnóstico de deficiencia mental de causa indeterminada, autismo infantil o parálisis. Cuanto antes se establezca el diagnóstico, mejor será para la calidad de vida del paciente, ya que será posible anticipar la aparición de problemas característicos de la enfermedad - tales como las convulsiones y los problemas del sueño - y también permitirá una orientación en lo que se refiere A terapias ocupacionales y de rehabilitación.



Fonte/Fuente: adaptado de Angelman.org